A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular associada ao cromossoma X, causada por mutações no gene de uma proteína que pode ser insuficiente, de má qualidade ou, até, estar totalmente ausente no nosso organismo – a distrofina. A doença, que é progressiva, caracteriza-se pela fraqueza e pela perda de massa muscular, devido à degeneração dos músculos esquelético, liso e cardíaco.
Assim, desde o diagnóstico, é fundamental que exista um acompanhamento multidisciplinar para uma melhoria da gestão da doença, onde se inclui, entre outras, a equipa de reabilitação. Esta terá um papel importante na manutenção de amplitudes de movimento passivas, extensibilidade muscular, mobilidade da parede torácica e simetria, de forma a otimizar o movimento e o posicionamento funcional, manter a deambulação, prevenir contraturas fixas e deformidades, otimizar a função respiratória e manter a integridade da pele.
É imprescindível que exista um comprometimento total do doente, família e cuidadores, assumindo uma postura ativa em todo este processo. Deverá ser iniciado um programa preventivo diário de alongamentos em casa, antes da perda de amplitudes de movimento passivas, sob a orientação de fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais. Especialmente nas crianças, os alongamentos podem ser associados a tarefas divertidas, como ler histórias, ver televisão ou cantar. Na DMD alguns dos alongamentos mais importantes são o alongamento do tendão de Aquiles, isquiotibiais, banda iliotibial, psoas-ilíaco, flexores do cotovelo, flexores do punho e dedos, e pronadores.
As ortóteses são ferramentas que podem auxiliar no processo do alongamento, com o objetivo de corrigir, suportar ou melhorar o alinhamento articular; melhorar ou prevenir retrações ou deformidades; melhorar a funcionalidade e promover a independência. A sua utilização deverá ser avaliada e recomendada por uma equipa especializada.
No dia-a-dia da pessoa, devem ser encorajados exercícios ativos, considerando sempre a intensidade e duração das atividades por forma a não provocar situações de fadiga. Do mesmo modo, é importante promover períodos de descanso durante as atividades, evitando o cansaço muscular e economizando energia para atividades mais prazerosas. Todas as atividades deverão ser realizadas em segurança, evitando o risco de fraturas, não sendo recomendadas atividades que incluam saltos, subir ou descer escadas como treino, ou correr em pisos irregulares.
A introdução da hidroterapia, como um meio diferenciador que permite reduzir a carga sobre o sistema músculo-esquelético, permite ao doente com DMD realizar exercícios e atividades que, em contexto diário, não consegue, atuando na prevenção de deformidades articulares e retrações musculares. A temperatura da água deverá estar entre 31-34°C.
O posicionamento é outra área-chave numa gestão eficaz da DMD, sobretudo de cariz preventivo. O correto alinhamento da coluna vertebral e o apoio de toda a planta do pé no chão ou na cadeira de rodas poderá ter um papel importante na prevenção de escolioses e no desenvolvimento de retrações no tendão de Aquiles, respetivamente. Deve, por isso, existir desde muito cedo, um foco no posicionamento, permitindo minimizar as complicações secundárias afetas à DMD.
É, também, importante encarar a necessidade de preparar eventuais adaptações em casa, de modo a que esta esteja ajustada à evolução da doença e da condição clínica. O planeamento dos diversos espaços da casa, em especial os de utilização comum, como a casa de banho, cozinha, sala e quarto da pessoa atingida, deve considerar que, futuramente, a pessoa pode vir a deslocar-se em cadeira de rodas.
Apesar desta necessidade permanente de acompanhamento multidisciplinar e multifatorial, a pessoa com DMD deve ser incentivada, pelas diversas instâncias, a participar e a acompanhar os seus familiares e amigos nas várias atividades em contexto do dia-a-dia, independentemente das dificuldades.
Referências:
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Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Colvin MK, Cripe L, Herron AR, Kennedy A, Kinnett K, Naprawa J, Noritz G, Poysky J, Street N, Trout CJ, Weber DR, Ward LM; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 3: primary care, emergency management, psychosocial care, and transitions of care across the lifespan. Lancet Neurol. 2018 May;17(5):445-455. doi: 10.1016/S1474-4422(18)30026-7. Epub 2018 Feb 2. PMID: 29398641; PMCID: PMC5902408.
Ivo Duarte
Gustavo Silva
Fisioterapeutas da APN
