A CDG & Allies apela à necessidade de se investigar com base nas necessidades das pessoas que vivem com doenças raras e os seus familiares, como forma de melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG), um conjunto de doenças hereditárias que faz parte do grupo de Doenças Raras. Este alerta surge no âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, que se assinala a 28 de fevereiro.
“O Dia Mundial das Doenças Raras é um movimento global sobre as Doenças Raras com extrema relevância para as pessoas que vivem com este tipo de patologias. Atualmente, a grande maioria das CDG não tem qualquer terapia disponível, é necessário investigar. É uma luta constante pela equidade, pela inclusão social, e por conseguir que as pessoas que vivem com as CDG tenham a melhor qualidade de vida possível”, afirma Vanessa Ferreira, irmã de uma pessoa que vive com CDG, co-fundadora e investigadora da CDG & Allies.
Hoje em dia, muitas Organizações de pessoas que vivem com doenças raras, levam a cabo uma forma de ativismo colaborativo, que se denomina “Modelo Híbrido Coletivo (MHC)”. “A CDG & Allies é um exemplo único e pioneiro no nosso país deste tipo de ativismo. Desde 2016, que várias associações CDG, famílias e especialistas uniram-se na “luta contra as CDG”. As famílias CDG e as associações que as representam, são “experts pela experiência” com o poder de identificar necessidades urgentes quando falamos de investigação e desenvolvimento de terapias. Ou seja, as famílias CDG não se restringem apenas a viver com um diagnóstico, pois as mesmas têm um papel ativo no que respeita à investigação e desenvolvimento de terapias para responder às necessidades destas famílias e das pessoas que vivem com Doenças Raras.”, acrescenta Vanessa.
“Os pais, e familiares, são abandonados à sua sorte, vivendo na busca incessante de informações fidedignas sobre estas doenças, sobre terapias e na procura de resposta para as necessidades dos seus filhos. Debatem-se quotidianamente com o inatingível – a cura da doença”, refere Rosália Félix, mãe de uma pessoa que vive com CDG, co-fundadora da Associação Portuguesa CDG.
“Muitos dos desenvolvimentos que se têm verificado na área das CDG prendem-se, sobretudo, com a identificação e descrição de novos tipos da doença e com os métodos de diagnóstico” , acrescenta Paula Videira, co-fundadora e investigadora da CDG & Allies na NOVA School of Science and Technology (FCT NOVA).
“Aos dias de hoje, existe, ainda, atraso e falha no diagnóstico, falta de informação acerca das doenças raras em geral, falta de profissionais familiarizados com este grupo de doenças, falta de disponibilidade de cuidados com qualidade, escassez de benefícios sociais, autonomia reduzida e dificuldade na integração no mundo do trabalho e no ambiente social e familiar”, conclui Rosália Félix.
As CDG são um grupo de mais 160 doenças hereditárias que afetam a Glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias.
Para mais informações, consulte: https://worldcdg.org/
