Cientistas japoneses identificam genes causadores de doença rara

13 de Março de 2015

Investigadores japoneses identificaram dois genes que poderão estar por detrás de um problema pouco comum que transforma progressivamente os tecidos musculares em ossos, informou hoje a televisão pública “NHK”, citada pela “Lusa”.

Uma equipa de cientistas de um centro de investigação da Universidade de Quioto fez a descoberta durante os testes com células pluripotentes induzidas (iPS), as quais são capazes de se converterem em qualquer tipo de tecido corporal.

O grupo criou iPs a partir de células da pele de um paciente que sofre de um problema genético pouco comum denominado de fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP).

Quando recriaram a desordem transformando as células iPS em células cartilaginosas, que são a base dos ossos, observaram que as iPS tinham uma tendência maior para se converterem em cartilagem do que as de uma pessoa sã.

Os investigadores realizaram estudos mais detalhados e descobriram dois genes que funcionavam ativamente nas células.

Ao reduzir as funções destes genes, os cientistas comprovaram que a percentagem de células se transformaram em cartilagem diminuiu para menos de metade.

Os investigadores suspeitam, por isso, que os dois genes sejam os responsáveis pela FOP.

A equipa, liderada pelo professor Junya Toguchida, espera que a descoberta sirva para abrir caminho ao desenvolvimento de uma cura para esta patologia que, segundo o centro europeu Orphanet, afeta uma pessoa em cada dois milhões em todo o mundo.