Corrigida mutação genética responsável por doença cardíaca 703

Corrigida mutação genética responsável por doença cardíaca

 


03 de agosto de 2017

Uma equipa de cientistas conseguiu, pela primeira vez, corrigir uma mutação genética em embriões num processo denominado CRISPR-Cas9. Apesar do sucesso da experiência, os cientistas avisam: é preciso mais investigação antes de se levar esta solução para a prática clínica.

O estudo, publicado na revista científica Nature, explica que o erro foi corrigido na fase mais precoce do desenvolvimento do embrião, evitando a transmissão do gene que causa a miocardiopatia hipertrófica.

Os investigadores utilizaram espermatozóides de um homem com mutações numa das cópias do gene MYBPC3 para fertilizar ovócitos de mulheres saudáveis. Através da tecnologia CRISPR, considerada a tecnologia-revelação de 2015, segundo informação citada pela BBC, a equipa verificou que 72% dos embriões (ou seja, 42 dos 58 utilizados na experiência) ficaram livres da mutação genética.

Um dos cientistas principais, que conduziu o estudo, Shoukhrat Mitalipov, explicou à BBC que quem é portador de uma cópia deste gene com alterações genéticas tem 50 por cento de probabilidade de o transmitir aos seus filhos. Assim, através desta técnica, o investigador diz que existe uma possibilidade de «reduzir os efeitos desta doença hereditária, miocardiopatia hipertrófica, através da remoção do gene alterado das famílias que são portadoras do mesmo e, eventualmente, erradicar a doença da população humana».

Os investigadores asseguram ter cumprido todas as considerações éticas da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos sobre técnicas de edição genética (as experiências realizaram-se neste país em centros especializados), segundo a agência “Lusa”.