A doença de Gaucher é uma doença rara, genética e progressiva, que afeta tanto homens como mulheres, sendo transmitida de pais para filhos. Faz parte das chamadas Doenças Lisossomais de Sobrecarga, apresentando um conjunto muito variado de sinais e sintomas, comuns a outras doenças, que aumentam a dificuldade no diagnóstico precoce de novos doentes e permitindo que o quadro clínico se agrave progressivamente, podendo levar à incapacidade e a uma morte precoce.
João Silva Gomes, médico especialista em hematologia, do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra, confirma que “O diagnóstico precoce desta doença é fundamental para reduzir sinais e sintomas mais graves, reduzir a morbilidade e prevenir complicações potencialmente irreversíveis”.
E deixa o alerta de que “É importante que a Medicina Geral e Familiar, enquanto especialidade fundamental para a identificação precoce de doenças raras, esteja alerta para os sinais e sintomas de alerta para suspeita da doença de Gaucher, por forma a referenciar os doentes para outras especialidades onde terão um tratamento adaptado, que pode melhorar significativamente a sua qualidade de vida”.
A Doença de Gaucher é a doença mais prevalente dentro do grupo de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, sendo causada por um défice da enzima lisossomal glucocerebrosidase que conduz à sua acumulação de uma gordura, glucocerebrósido, dentro dos Lisossomais de macrófagos. A falta desta enzima leva à acumulação de substâncias dentro dos lisossomas que estão presentes em vários tecidos e órgãos, como o baço, o fígado e a medula óssea.
A acumulação destas substâncias tem um impacto negativo no organismo, aumentando o volume do baço e fígado, dificultando a produção de células do sangue pela medula óssea (o que leva a anemia, diminuição do número de plaquetas); tornando mais frágeis os ossos, o que pode levar a lesões múltiplas com associação de dor óssea crónica e/ou aguda, fraturas ósseas patológicas; podendo ainda atingir o sistema nervoso. É considerada uma doença grave, crónica, progressiva e multissistémica.
