Por Joaquim Brites
Presidente da APN – Associação Portuguesa de Neuromusculares
Descrita em 1868 pelo neurologista francês Guillaume Duchenne, é, desde então, a doença neuromuscular mais investigada. O gene que codifica a “distrofina”, a proteína em falta, é o maior do ser humano, com 79 exões. A doença atinge 1 em cada 3.500 nascimentos do sexo masculino sendo, por isso, a mais prevalente. Em Portugal, estima-se que existam cerca de 1.200 pessoas atingidas.
Ainda sem cura, mantém-se no topo da investigação de muitas sociedades científicas e de laboratórios, a nível mundial, que procuram implementar alguns tratamentos que permitam minimizar os efeitos provocados pela progressiva degradação de todos os músculos do corpo, incluindo o músculo cardíaco e os músculos da respiração.
Estudos recentes, concluem que cerca de 80% dos pacientes perdem função respiratória a partir dos 10 anos de idade. Em Portugal, existem acordos com as principais empresas do setor, de modo a que estes possam ter um acesso rápido aos equipamentos de ventiloterapia, de aerossolterapia e de tosse assistida, assim como a terem a possibilidade destes serem ajustados às suas necessidades. Essas empresas são responsáveis pelo acompanhamento dos utentes nas suas residências, prestando-lhes todo o apoio sempre que ele é solicitado. Refira-se, que a abordagem é muito mais completa ao nível da neurologia pediátrica, ou seja, até aos 18 anos.
À medida que crescem, que estudam e que desenvolvem mais competências profissionais, são cada vez maiores as carências de acompanhamento hospitalar. Fica implícita a necessidade de formar especialistas em função respiratória, não necessariamente médicos pneumologistas. A formação de fisioterapeutas na área respiratória assume uma maior importância, pela proximidade e pela eficácia com que estes técnicos de saúde podem, preventivamente, detetar problemas que se agravarão no tempo. Isso permitiria atuar com maior rapidez e, seguramente, com resultados bem diferentes.
Por outro lado, sendo as doenças neuromusculares, o maior grupo de doenças raras do mundo, é inexplicável que Portugal não disponha de um Centro de Referência, a elas destinado. Com uma investigação cada vez mais ativa, implicando, por consequência, o aparecimento de medicamentos órfãos destinados a combater alguns dos seus efeitos, estes centros são determinantes no que respeita à análise de resultados. Como refere a Portaria 194/2014, de 30 de setembro, que estabelece o conceito, o processo de identificação, aprovação e reconhecimento dos Centros de Referência Nacionais para a prestação de cuidados de saúde, designadamente para diagnóstico e tratamento de doenças raras.
Falta, também, responder à Diretiva Europeia 2011/24/EU, do Parlamento Europeu, de 9 de março 2011. Estamos à espera, há anos demais! A Rede de Referência Europeia para as doenças Neuromusculares (ERN – EURONMD), também exige que Portugal esteja presente.
O dia 7 de setembro foi instituído como o Dia Mundial para a Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne. Em Portugal, e em todos os lugares do mundo, a data assinala-se com eventos variados, conferências científicas e outros acontecimentos que pretendem chamar à atenção para a sua identificação, de forma cada vez mais precoce. Para mais informações consulte www.apn.pt
