Especialistas debatem no Porto avanços terapêuticos de doença muita rara

21 de Janeiro de 2015

Especialistas mundiais reúnem-se no sábado no Porto para debater os avanços terapêuticos na síndrome de Morquio tipo A, uma doença genética muito rara, que em Portugal só afeta 15 pessoas, que ainda não dispõem de um tratamento específico.

Elisa Leão Teles, coordenadora do encontro e diretora da Unidade de Doenças Metabólicas do Centro Hospitalar de S. João, Porto, disse à “Lusa” que a nova e única terapêutica foi aprovada a nível europeu pela Agência Europeia do Medicamento em abril de 2014, mas em Portugal o processo de disponibilização com reembolso está em curso, aguardando parecer do INFARMED.

«Esta terapêutica é de administração exclusivamente hospitalar, semanalmente, por via endovenosa, em regime de hospital de dia. Tal como outras terapêuticas lisossomais, tem um custo muito elevado, com reembolso total», acrescentou.

Elisa Teles explicou que a síndrome de morquio é «uma doença hereditária do metabolismo, extremamente rara, crónica, progressiva, debilitante e com morbilidade e mortalidade aumentada». Normalmente é diagnosticada no início da infância, sendo cada indivíduo afetado de forma distinta e com taxas variadas de progressão da doença e envolvimento dos órgãos.

A síndrome pode resultar em complicações músculo-esqueléticas levando a uma estatura baixa, bem como problemas potencialmente graves a nível cardíaco, pulmonar, sistema nervoso, olhos, ouvidos, nariz e garganta, fígado e dentes. A nível cognitivo, as capacidades dos doentes são normais.

«Chegamos finalmente a outra possibilidade de terapia, que é a terapia enzimática de substituição, isto é colocar no organismo do doente a enzina que lhe falta melhorando-lhe a resistência e a capacidade de marcha», explicou a especialista.

Até há cerca de um ano, além das correções cirúrgicas, havia apenas um tratamento sintomático para estes doentes, tentando abreviar a sintomatologia, nomeadamente a dor óssea e articular, que é uma característica destes doentes.

«É um passo grande», considerou, referindo que aquilo que se pretende no encontro de sábado, na Fundação de Serralves, é «reunir os peritos internacionais com os peritos nacionais, alertar e orientar relativamente ao diagnóstico e à monitorização e tratamento do doente».

A coordenadora da reunião salientou que estes doentes quando diagnosticados devem ser dirigidos para unidades de doenças metabólicas, com equipas multidisciplinares alargadas.