A CDG & Allies alerta para a importância de estimular a investigação para melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) e apela a que se aposte na área de investigação centrada no doente, em colaboração com as várias partes interessadas. Este alerta surge no âmbito do Dia Mundial do Doente, que se assinala a 11 de fevereiro.
“Aos dias de hoje, ainda falta fazer muita coisa no que respeita à investigação e desenvolvimento de terapias para as Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG). Como resposta a essa necessidade urgente, em 2016, lançámos a CDG & Allies”, afirma Vanessa Ferreira, irmã de pessoa que vive com CDG, co-fundadora e investigadora da CDG & Allies.
CDG & Allies é uma rede de investigação internacional com sede na faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa, e cujos 3 grandes pilares são: investigação, sensibilização e capacitação. “Lançar a CDG & Allies, foi como escalar o Evereste sem oxigénio ou guias. Hoje em dia assumimos um papel ativo como parceiros dos profissionais, moldando agendas de investigação e liderando projetos de investigação nas áreas que as famílias consideram prioritárias, de forma a refletir as necessidades, experiências e perspetivas das famílias CDG”, explica Vanessa Ferreira.
Rita Francisco, investigadora, realça que: “A singularidade desta tese passa pelo envolvimento sustentado e continuo da comunidade CDG – famílias, médicos e investigadoras – no avançar do conhecimento biomédico em CDG. A comunidade CDG uniu-se, colaborou estreitamente, e juntos identificamos necessidades, definimos prioridades e construímos soluções. Além disso, geramos novos conhecimentos biológicos e clínicos com especial ênfase no envolvimento imunológicos dos doentes CDG”.
“Continuar a liderar a investigação que aumenta o conhecimento atual sobre aspetos como o da imunologia em CDG, permitirá desenvolver tratamentos eficazes e urgentes. Esta é a chave para uma vida mais longa e saudável quer para a pessoas que vivem com CDG, quer para os seus familiares e cuidadores”, conclui Vanessa Ferreira.
A CDG & Allies vai apresentar os resultados do estudo “Novel insights into biological and clinical research on Congenital Disorders of Glycosylation through a people-centric appraoch”, no dia 16 de fevereiro, em formato online, tendo como objetivo partilhar e debater conhecimentos científicos, com o intuito de proporcionar o avanço na ciência, por forma a melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com CDG.
As CDG são um grupo de mais 150 doenças hereditárias que afetam a glicosilação, um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas ou lípidos (gorduras), essenciais para muitas funções biológicas. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica e com significativo impacto negativo na qualidade de vida dos doentes e das famílias.
Para mais informações, consulte: https://www.researchcdg.com/ e https://worldcdg.org/
