Segundo os dados mais recentes do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), da responsabilidade do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), que o coordena desde 1999, em Portugal, devem existir aproximadamente 33.000 pessoas com hipercolesterolemia familiar heterozigótica e 25 com a homozigótica.
O estudo, que tem como objetivo identificar a causa da genética da hipercolesterolemia em indivíduos com critérios clínicos de hipercolesterolemia familiar (FH), foi realizado pelo Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis e lançado no âmbito do Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar (24 de setembro).
Sabe-se que a doença “está subdiagnosticada e é identificada tardiamente, em média após os 40 anos, e apenas 2% antes dos 18 anos”, refere o estudo, sendo que “em Portugal, apenas 3% das pessoas com FH estão identificadas”.
Porém, “quando o tratamento é iniciado em idade jovem o risco cardiovascular na idade adulta diminui substancialmente”. Daí que “o screening pediátrico da FH irá permitir a identificação de FH na infância”, sendo esta identificação em idade jovem essencial para iniciar um tratamento precoce.
Daí o INSA concluir que “o screening pediátrico beneficiará toda a família, uma vez que irá permitir a identificação de pelo menos o progenitor afetado, mas também outros familiares afetados”
O que é a hipercolesterolemia familiar
Na sua forma heterozigótica (em que a alteração é herdade apenas de um dos progenitores) é uma das condições genéticas mais comuns, afetando 1 em cada 300 pessoas. A FH resulta, segundo o portal do INSA, “de uma alteração genética num dos três genes responsáveis pela remoção do colesterol do sangue. Os indivíduos com esta alteração apresentam valores elevados de colesterol desde o nascimento, o que aumenta o risco de desenvolverem doença cardiovascular prematura. Indivíduos com FH, com idade compreendida entre os 20 e os 40 anos, têm um risco 20 vezes maior de desenvolver doença cardiovascular prematura em comparação com pessoas da mesma idade sem FH”.
Em Portugal
Entre 1999 e 2023, foram estudados 1291 indivíduos com critérios clínicos de FH, e 2288 familiares, encontrando-se identificados geneticamente 1088 indivíduos com FH, incluindo 15 indivíduos com FH homozigótica, ou seja, que herdaram duas alterações genéticas, uma do pai e outra da mãe. “Esta é a forma mais grave de FH, embora rara, em que a doença cardiovascular prematura pode surgir na primeira década de vida. A doença cardiovascular está presente em 21% dos adultos identificados com FH heterozigótica”, revela o INSA.
A importância da identificação precoce
Embora seja uma condição clinicamente subdiagnosticada, existem métodos laboratoriais de diagnóstico e tratamentos eficazes disponíveis para reduzir o risco cardiovascular destes indivíduos.
A identificação precoce, por exemplo, “através do rastreio da dislipidemia em idade pediátrica, recomendado pela Direção-Geral da Saúde (Norma n.º 10/2013), permite que estas crianças recebam aconselhamento e tratamento adequados, com o objetivo de reduzir o risco cardiovascular na idade adulta”, alerta ainda o INSA, acrescentando que “sempre que se identifica uma criança com FH, é possível identificar, pelo menos, um dos pais, bem como o resto da família. Na Europa, vários países já iniciaram o rastreio da FH em idade pediátrica”.
