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Instituto Ricardo Jorge desenvolve novo método para diagnosticar doença rara 01 de março de 2017 A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Instituto Ricardo Jorge anunciou esta segunda-feira que desenvolveu um novo método de diagnóstico bioquímico e molecular, mais rápido e muito menos invasivo, para a doença de Niemann-Pick tipo C (NPC).
A NPC tem uma prevalência em Portugal de 2,2 casos em cada 100 mil recém-nascidos e caracteriza-se por defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo à sua acumulação excessiva em diferentes órgãos.
«(…) O aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos de idade, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes», indicou o Instituto Ricardo Jorge.
De acordo com o instituto de saúde, o diagnóstico tradicional desta doença tem sido feito com base na deteção da acumulação de colesterol.
«A partir de agora a suspeita clínica de NPC passa a poder ser confirmada através do doseamento bioquímico de oxiesteróis, método muito menos invasivo, rápido e sensível, sendo o estudo molecular também necessário para a confirmação do diagnóstico», refere um comunicado do instituto.
A nova metodologia, desenvolvida pelo Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, é única em Portugal.
Estima-se que na União Europeia entre 25 a 36 milhões de pessoas sofram de uma doença rara. |
