A Kyowa Kirin lançou este mês um site exclusivamente para profissionais de saúde sobre XLH e LCCT, cujo conteúdo está centrado na hipofosfatemia ligada ao cromossoma X (XLH), e nos linfomas cutâneos de células T.
O site (https://www.kyowakirinhub.com/pt-pt/) é composto por várias secções que permitem dar a conhecer a origem, a fisiopatologia, o padrão de herança destas doenças, bem como os sinais e sintomas mais comuns. Disponibiliza toda esta informação aos profissionais de saúde, para que possam desenvolver uma abordagem mais precisa e completa das patologias.
Neste sentido, Norberto Villarrasa, Cluster General Manager Southern Europe da Kyowa Kirin explica: “o lançamento do site representa um passo em frente no conhecimento e abordagem da doença. O diagnóstico precoce, a gestão terapêutica ideal e o acompanhamento regular das crianças com XLH podem favorecer a sua evolução a longo prazo, melhorando a sua qualidade de vida futura. O mesmo acontece com a LCCT, fornecendo os recursos necessários para contribuir, em última instância, para uma gestão terapêutica ainda mais precisa da doença, o que levará a um melhor cuidado dos doentes”.
“A Kyowa Kirin assumiu como objetivo formar os especialistas sobre as particularidades destas doenças. Desta forma, queremos contribuir para evitar complicações que comprometem o bem-estar e o quotidiano dos doentes”, conclui Norberto Villarrasa.
A XLH, a forma hereditária mais comum de raquitismo ou osteomalacia é um distúrbio musculoesquelético provocado por mutações do gene PHEX, que se caracteriza pela perda renal de fosfato, que provoca sérios problemas esqueléticos e um grande espectro de comorbidades sistémicas.
Esta doença é muitas vezes diagnosticada de forma errada como raquitismo nutricional, displasia metafisária ou arqueamento fisiológico. No entanto, é uma doença rara, progressiva e crónica que afeta 1 em cada 20.000 pessoas e se manifesta frequentemente nos dois primeiros anos de vida, quando o arqueamento das extremidades inferiores se torna evidente com o início do aumento de peso. Além disso, são comuns na XLH problemas dentários, como cáries ou abcessos.
Os linfomas cutâneos de células T (LCCT) são um tipo raro de linfomas não Hodgkin caracterizados por lesões cutâneas e uma morbilidade e mortalidade significativas em estadios avançados da doença. Estes tipos de linfomas afetam cerca de 240 em cada milhão de pessoas, na Europa sendo que a Micose Fungóide (MF) e a Síndrome de Sézary (SS) são os subtipos mais comuns desta classe de linfomas, sendo que a MF representa 60% de todos os LCCT e a SS, 5% do total.
O seu diagnóstico em estadios iniciais é difícil devido à presença de múltiplas manifestações clínicas, podendo ter um profundo impacto na qualidade de vida relacionada com a saúde e bem-estar psicológico, uma vez que as alterações na pele e o prurido causam depressão, transtornos no sono e fadiga.
Um diagnóstico precoce pode melhorar a qualidade de vida das pessoas com XLH e LCCT
Devido à natureza multissistémica da XLH, os doentes devem ser examinados periodicamente por equipas multidisciplinares organizadas por um especialista em doenças ósseas metabólicas. Esse fator é de vital importância, pois a carga de morbilidade observada em doentes adultos com XLH sugere que o diagnóstico tardio e a gestão inadequada da doença podem levar a resultados desfavoráveis.
No caso dos LCCT, o tempo médio desde o início dos sintomas até ao diagnóstico em séries retrospetivas é de três a quatro anos, mas pode ultrapassar as quatro décadas. Em geral, é habitualmente devido à presença de marcas inespecíficas que partilham características com outras dermatoses e que são insuficientes para confirmar a suspeita. Isto faz com que seja muito importante que a biópsia de pele seja revista por um patologista com experiência no diagnóstico da doença.
