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Os testes ao ADN permitem confirmar e detetar a presença de mutações associadas com o aparecimento de doenças hereditárias, cancro e outras patologias. Em Portugal é difícil obter um número concreto de testes realizados, mas o “DN” aponta para as centenas de milhares de testes genéticos por ano [1]. Estes parecem focar-se especialmente no diagnostico pré-natal, doenças metabólicas e cancros. Podem ser específicos apenas para uma patologia concreta, por exemplo, a deteção da mutação no gene BRCA1, associada a alta probabilidade de desenvolver cancro da mama, ou podem ser mais abrangentes, baterias de testes que procuram mutações pontuais associadas com várias doenças. Em termos económicos, os testes genéticos preventivos podem ser mais eficientes economicamente que o rastreio clínico. É o caso dos testes genéticos para a cardiomiopatia hipertrófica, para a qual o rastreio clínico depende geralmente de vários exames (historial pessoal e familiar, exames físicos), imagiologia (eco e eletrocardiograma, RM) e análise molecular de biomarcadores. Os testes genéticos são também prescritos aos familiares de 1º grau, permitindo detetar precocemente a possibilidade de aparecimento desta doença, que tem implicações para o estilo de vida dos portadores do gene [2]. Com o advento da legislação de 2014 (DL n.º 131/2014), que regula especificamente os testes genéticos, em Portugal, tal como em outros países (França, Alemanha e Suíça), apenas podem ser feitos em resultado de prescrição médica, após o doente ser informado acerca da natureza e consequências dos testes genéticos [3]. A legislação também estabelece o princípio da não discriminação: ninguém pode ser discriminado devido a ser portador ou à possibilidade de vir a desenvolver uma doença genética. Esta lei impede assim as companhias de seguros de aumentarem os prémios em consequência dos resultados dos testes, ou mesmo excluírem segurados. Noutros países estes testes são acessíveis aos consumidores, criando várias questões éticas: o acesso aos resultados destes testes deve ser sempre mediado por profissionais de saúde, o que nem sempre acontece. O aconselhamento por geneticistas é essencial para interpretar os resultados [4]. Em particular, existe a preocupação com a possibilidade de falsos positivos que podem levar a situações de stress elevado por parte do doente, ou de falsos negativos que impedem a detecção de doenças hereditárias. Empresas não sediadas em Portugal, que fornecem os serviços pela internet, tornam difícil a monitorização do acesso a testes por parte do público, e não há números associados à utilização destes testes não mediados por profissionais de saúde. Uma pequena pesquisa com a frase “genetic testing” obtém dezenas de resultados associados a estes serviços. As vantagens da obtenção de testes genéticos são evidentes, uma vez que estes permitem a prevenção de comportamentos de risco que poderão despontar uma doença hereditária, ou aconselhamento a casais que planeiam ter filhos mas que devido ao seu património genético correm o risco de gerar uma criança com alterações cromossómicas. Permitem também a personalização do tratamento consoante a mutação apresentada pelo doente: são a fronteira para a medicina personalizada. No entanto, podem haver problemas éticos com as decisões tomadas em função dos resultados: a indicação de “abortos terapêuticos” como resultado destes testes, ou situações de limitação da atividade laboral ou depressão resultantes dos resultados em adultos. Recentemente, foi identificado um gene relacionado com a performance atlética, o ACTN3. A área da genética dedicada à identificação de genes responsáveis pelo comportamento estuda características psicológicas tais como traços de personalidade, inteligência, predisposição para alcoolismo, agressão, comportamento criminal, ansiedade, adição, homossexualidade, instinto maternal, etc. A generalização da disponibilidade deste tipo de serviços pode ter consequências menos desejáveis, como a seleção de embriões de um sexo específico, com características físicas personalizadas. A possibilidade dos resultados da investigação nesta área serem usados para a seleção reprodutiva é perturbadora, e será uma importante vertente a considerar num futuro muito próximo. [1] http://www.dn.pt/ciencia/saude/interior/pais-faz-centenas-de-milhares-de-testes-geneticos-por-ano-1512980.html Adriana Gomes |
