A Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) critica a ausência de um Centro de Referência para as Doenças Neuromusculares, em Portugal, à margem das comemorações do Dia Mundial para a Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne, que se assinala a 7 de setembro. Em Portugal, estima-se que existam cerca de 1.200 pessoas com esta doença.
“Sendo as doenças neuromusculares, o maior grupo de doenças raras do mundo, é inexplicável que Portugal não disponha de um Centro de Referência, a elas destinado. Com uma investigação cada vez mais ativa, implicando, por consequência, o aparecimento de medicamentos órfãos destinados a combater alguns dos seus efeitos, estes centros são determinantes no que respeita à análise de resultados” critica Joaquim Brites.
E acrescenta: “a grande questão que se coloca é a de uma abordagem multidisciplinar mais efetiva e alargada a todas as unidades hospitalares que acompanham estes doentes, em todas as fases da sua evolução. É urgente a criação de Centros de Referência, ligados à Rede Europeia, para que, de uma forma mais integrada, mais profissional e com regras uniformes, se sigam as recomendações internacionais relativas ao acompanhamento de doentes em idade pediátrica e na fase adulta”.
A inexistência de reabilitação respiratória nos hospitais portugueses é um dos principais problemas no acompanhamento aos doentes neuromusculares. “À medida que crescem, que estudam e que desenvolvem mais competências profissionais, são cada vez maiores as carências de acompanhamento hospitalar. Fica implícita a necessidade de formar especialistas em função respiratória, não necessariamente médicos pneumologistas. A formação de fisioterapeutas na área respiratória assume uma maior importância, pela proximidade e pela eficácia com que estes técnicos de saúde podem, preventivamente, detetar problemas que se agravarão no tempo. Isso permitiria atuar com maior rapidez e, seguramente, com resultados bem diferentes”, comenta Joaquim Brites.
Todos os anos, 1 em cada 3.500 crianças do sexo masculino nasce com Distrofia Muscular de Duchenne, uma doença neuromuscular, que altera as capacidades da criança durante a infância, como andar ou subir escadas. “A família deve estar atenta, sobretudo, aos pormenores. Sempre que a criança manifesta um cansaço recorrente, ou cai sem razão aparente. De uma maneira geral, quando se percebe que as questões físicas, consideradas normais para uma criança de 3, 4 ou mesmo 5 anos, como por exemplo andar de bicicleta, correr, saltar, nadar ou qualquer atividade que exija alguma força muscular, não a entusiasmem, podem ser consideradas como um sinal. É muito importante relatar tudo ao médico”, explica Joaquim Brites.
Apesar de não ter cura, “nos dias de hoje, fruto do enorme avanço na investigação em terapia genética, é possível pensarmos que, em breve, poderá haver boas notícias. Não necessariamente uma cura, mas, tratamentos mais eficazes”, conclui o presidente da APN.
O dia 7 de setembro foi instituído como o Dia Mundial para a Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne. Em Portugal, e em todos os lugares do mundo, a data assinala-se com eventos variados, conferências científicas e outros acontecimentos que pretendem chamar à atenção para a sua identificação, de forma cada vez mais precoce.
Sobre a APN:
A APN é uma Instituição de âmbito nacional, representativa de todas as doenças Neuromusculares, reconhecida como Pessoa Coletiva de Utilidade Pública. Nos últimos anos, o trabalho da APN tem sido desenvolvido essencialmente no âmbito do apoio humano, social, psicológico a muitos doentes e aos seus cuidadores, ou familiares, promovendo os seus direitos sociais, facultando-lhes auxílio no acesso aos produtos de apoio, sensibilizando a opinião e os poderes públicos para os problemas dos portadores destas doenças no seu dia-a-dia, apoiando a investigação e a divulgação dos resultados que vão surgindo. Consulte www.apn.pt
