Paulo Gonçalves, presidente da União das Associações das Doenças Raras (RD-Portugal), prevê que 2024 seja “um ano positivo na área das doenças raras”.
Em comunicado, a associação denota como “notória a notabilidade da associação federativa e uma coligação entre associações de doenças raras nacionais e internacionais, bem como as reivindicações relacionadas com um conjunto de ações que a RD-Portugal quer ver implementadas”.
Trata-se de um conjunto de ações que “têm como finalidade diminuir a iniquidade de acesso a doentes raros a serviços essenciais com vista a melhorar a qualidade de vida da pessoa com doença rara”. Neste sentido, o Grupo de Trabalho para a elaboração de um Plano Nacional Intersectorial para as Doenças Raras e o Registo Nacional das Doenças Raras representa “um expoente dessa mudança e desse desenvolvimento”.
Segundo Paulo Gonçalves, “a sua elaboração convoca um número vasto de entidades necessárias, nomeadamente os ministérios da Economia, da Saúde, do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social, do Ensino Superior e da Educação”. São áreas de atuação que se interligam com projetos onde a RD-Portugal tem um papel fundamental, como o “Informar sem Dramatizar”, o “CUIDARaro” e o “Roadshow”.
“O que se tem tentado fazer é iniciar com projetos para demonstrar na prática aquilo que nós queremos, por um lado, e aquilo que exigimos que seja feito com o Estado, pelo outro”, considera o presidente da RD-Portugal.
Neste âmbito, decorreu no dia 29 de janeiro, na Aula Magna da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, o Fórum denominado “Doenças Raras: da estratégia à pessoa” que procurou promover discussões públicas que demonstrem em parte o que tem vindo a ser concretizado pelo Grupo de Trabalho.
Ao nível do avanço do Registo Nacional de Doenças Raras, sistema que está em implementação em alguns hospitais públicos e entidades privadas, Paulo Gonçalves atribui uma importância “crítica” a este método por alavancar o conhecimento e a investigação das doenças raras, explicando que o registo “não pode ser desgarrado do Serviço Nacional de Saúde”.
E considera ainda que o que se pretende é um registo nacional de saúde para todos os cidadãos que permita estratificar a informação relativa a cada pessoa, particularmente se padece de alguma doença crónica, direcionada para estudos e ensaios clínicos.
Para concluir, relativamente à acessibilidade aos medicamentos órfãos por parte das pessoas com doença rara, refere que os medicamentos mais recentes e mais eficazes são extremamente caros, pelo que o Estado tem que garantir que são bem distribuídos pelas famílias. Além disso, expõe que a investigação e a produção de novos medicamentos é, também, muito cara.
“Aproximadamente 5% das doenças raras têm tratamento específico, enquanto que as outras não têm medicação. Não havendo medicação específica, a solução passa por mitigar os sintomas com um medicamento genericamente prescrito para o efeito”, conclui.
