Um recém-nascido conseguiu recuperar de uma doença genética rara muito grave após um transplante de sangue do cordão umbilical. A doença, conhecida por Linfohistiocitose Hemofagocítica (LHH), conduz a um desfecho fatal em poucos meses, se não for detetada e tratada atempadamente. O caso de sucesso foi descrito recentemente na revista médica Pediatric Blood and Cancer.
Segundo estudos anteriores, a incidência anual desta doença era de 1,2 casos por milhão de recém-nascidos. No entanto, o número de casos descritos na literatura tem vindo a aumentar significativamente. A LHH caracteriza-se pela ativação exagerada e desajustada do sistema imunitário, que pode conduzir à falência de vários órgãos, deixando os doentes em estado muito crítico.
“Neste caso recentemente reportado, a origem da LHH é genética, o que significa que o bebé apresenta a forma mais grave da doença, com manifestação clínica ainda antes do nascimento. Os sinais iniciais comuns, como o aumento do volume do fígado e do baço, febre e alterações neurológicas, foram detetados muito precocemente, ainda durante a gravidez, permitindo o rápido início do tratamento, incluindo a rápida iniciação da terapêutica, conjugada com o transplante de células estaminais, neste caso de sangue do cordão umbilical, que constitui o único tratamento capaz de curar a LHH familiar”, sublinha a Dr.ª Alexandra Machado, Diretora Médica da Crioestaminal.
Às 36 semanas, foi possível detetar a acumulação de líquido na cavidade abdominal do bebé e, logo após o nascimento, os exames radiológicos e ecografia mostraram não só a acumulação de líquido no abdómen, mas também o aumento do volume do baço. Já as análises ao sangue revelaram valores anormalmente baixos dos vários constituintes do sangue.
Após transfusões de plaquetas e glóbulos vermelhos, que surtiram pouco efeito na normalização dos parâmetros sanguíneos, verificou-se a rápida progressão da doença, com aumento do volume do fígado, acompanhado de disfunção deste orgão, quadro sugestivo de LHH familiar.
No segundo dia de vida, verificavam-se já 5 dos 8 critérios utilizados para o diagnóstico da doença, confirmado, posteriormente, por análise genética. Iniciou-se então o tratamento convencional, com corticosteroides, outros agentes imunossupressores e quimioterapia, com o objetivo de induzir a remissão da doença, que se conseguiu alcançar 46 dias após o nascimento.
Terminada esta fase inicial do tratamento, seguiu-se o transplante com células estaminais do sangue do cordão umbilical de um dador compatível, com o objetivo de substituir o sistema hematopoiético – produtor das células do sangue – defeituoso, por um outro saudável. O transplante de sangue do cordão umbilical foi bem-sucedido, e o bebé teve alta aos 7 meses de vida. Na consulta de seguimento dos 16 meses, apresentava-se saudável, com um desenvolvimento motor e mental normal para a idade.
Este caso de sucesso demonstrou que um transplante de células estaminais do sangue do cordão umbilical, a par da referenciação atempada para tratamento, são capazes de melhorar significativamente o prognóstico das crianças com LHH familiar e conduzir a um desfecho favorável.
