Uma equipa de docentes e investigadores do Instituto de Ciência Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e do Instituto de Investigação Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto, testou, com sucesso, uma nova metodologia que permite “acelerar” o diagnostico da amiloidose de transtirretina (ATTR), doença conhecida como paramiloidose ou “doença dos pezinhos”, segundo noticiado no site da Universidade do Porto (UP).
Sobre ATTR
A amiloidose de transtirretina desenvolve-se a partir da proteína transtirretina, devido a uma mutação ou a condições do meio, que perde a estrutura e tem tendência a formar fibras de amiloide que se depositam em diferentes tecidos e órgãos do corpo. Atualmente, o diagnostico parte de um teste genético.
“A técnica que desenvolvemos permite-nos, através de uma amostra mínima de plasma, cerca de cinco microlitros, analisar as primeiras espécies da cadeia de formação de amiloide, os monómeros de transtirretina, em vez de olhar para os depósitos finais, permitindo-nos assim fazer o diagnóstico mais cedo. A nossa técnica permitiu verificar que pessoas portadoras de mutação causal da doença, mas ainda assintomáticas já apresentam níveis significativamente mais altos de monómeros do que as do grupo controlo, o que abre portas à possibilidade de diagnosticar e tratar a doença mais precocemente”, sublinha Luís Gales, investigador no i3S, docente do departamento de Biologia Molecular do ICBAS e responsável pelo estudo, citado pelo site da UP.
Sobre a investigação
Os resultados promissores alcançados com esta investigação podem ser muito úteis no desenvolvimento de fármacos, e na aplicação adequada do tratamento em doentes sob terapia com tafamidis.
“Uma das estratégias mais recentes de tratamento é o tafamidis, um composto que estabiliza a transtirretina (evitando a formação de monómeros que dariam origem aos depósitos de amiloide). Portanto, com esta técnica podemos analisar diretamente o efeito estabilizador do composto e, inclusivamente, perceber antecipadamente qual a dosagem mais indicada para cada doente – a partir de amostras mínimas de plasma de um doente, incubadas com várias dosagens de tafamidis, conseguimos perceber qual a dose ideal para tratamento, ou seja, a necessária para baixarmos a concentração dos monómeros no plasma para os níveis normais”, reforça o investigador.
O ensaio foi testado em dois grupos de cinco indivíduos cada, um composto por portadores da variante TTR-V30M e o outro por um grupo de indivíduos saudáveis.
