O Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) identificou 118 casos de drepanocitose, uma patologia que afeta os glóbulos vermelhos e que foi incluída no conjunto de doenças rastreadas pelo chamado “teste do pezinho” em maio de 2021.
A drepanocitose, segundo referiu, ontem, o Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA), foi a mais recente patologia a ser integrada no grupo de doenças rastreadas pelo “teste do pezinho”, no seguimento de uma proposta feita em 2016 pela Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias.
Feita a apreciação pela Comissão Técnica Nacional e avaliada a viabilidade a nível laboratorial pela Comissão Executiva do PNRN, “foi dada “luz verde” para a realização do estudo piloto, no qual 100 mil recém-nascidos foram rastreados, num período temporal de dois anos, para aferir a real necessidade de incluir a drepanocitose no painel das doenças abrangidas pelo Programa”, lê-se no site do INSA.
O PNRN realiza, desde 1979, testes de rastreio em todos os recém-nascidos de doenças graves (atualmente 26). O chamado “teste do pezinho” permite identificar as crianças que sofrem de doenças quase sempre genéticas, que podem beneficiar de tratamento precoce.
O rastreio neonatal continua a ser um “programa nacional de grande sucesso, revelando elevada qualidade, ilustrada pela taxa de cobertura superior a 99% dos recém-nascidos e pelo início da intervenção terapêutica” numa média de 10 dias, salientou ainda o INSA.
O que é a drepanocitose
A drepanocitose, ou anemia de células falciformes, é uma doença que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. Caracteriza-se, segundo explicado pelo INSA, “pelo formato dos glóbulos vermelhos que se assemelham a uma foice, provocando grande anemia e graves complicações. As doenças da hemoglobina (hemoglobinopatias) encontram-se entre as doenças hereditárias mais frequentes a nível global, sendo as hemoglobinopatias mais comuns nas populações residentes em Portugal as talassémias (deficiências quantitativas) e a drepanocitose (deficiência qualitativa)”.
